Η γενετική συμβουλευτική φέρνει τον κλινικό γενετιστή δίπλα στον άνθρωπο, όπως στους γονείς ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, οι οποίοι έχουν ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη σε κάθε επίπεδο, όχι μόνο πρακτική, αλλά και ψυχολογική.

Επίσης, μεγάλη αλλά και επείγουσα σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική στα ζευγάρια που βιώνουν ψυχολογική κρίση μετά την πληροφόρηση παθολογικών αποτελεσμάτων από τον προγεννητικό έλεγχο, γιατί πρέπει να αξιολογηθούν σωστά και να διευκολυνθούν να φθάσουν στις δύσκολες αποφάσεις για την έκβαση της εγκυμοσύνης, με προσέγγιση περισσότερο καθοδηγητική.

Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη και στους ενήλικες ασθενείς ή φορείς μιας πάθησης, κυρίως όταν πρέπει να κατανοήσουν τις πολύπλοκες γενετικές έννοιες για την κληρονομική τους επιβάρυνση, όπως και ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ώστε να μπορέσουν να προσανατολιστούν στον σχεδιασμό του καταλληλότερου εργαστηριακού γενετικού ελέγχου. Για τις γενετικές εξετάσεις η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται του ελέγχου, ώστε να εξηγούνται τόσο οι δυνατότητες όσο και οι περιορισμοί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για τη νεότερη τεχνολογία που ελέγχει όλο το γονιδίωμα, απ’ όπου μπορεί να προκύψουν ευρήματα πολύπλοκα και άλλα τυχαία, ενώ ειδική κατηγορία αποτελούν τα διάφορα γενετικά τεστ που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο με ελεύθερη πρόσβαση ακόμη και σε ανήλικους και χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού.

Παρότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς προκειμένου να ενημερωθούν, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους τα άτομα του γενικού πληθυσμού είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων.

Ορισμένοι από τους λόγους αυτούς είναι:

• Ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας
• Εγκυμοσύνη σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα
• Έγκυος γυναίκα με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος
• Άτομο με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας
• Έγκυος με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα
• Ζευγάρι με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων
• Άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για τις συχνότερες γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται στη χώρα μας (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση)
• Άτομα με θετικό μοριακό τεστ για μονογονιδιακή διαταραχή ή παθολογικό καρυότυπο
• Ζευγάρι που έχει ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση
• Άτομο με ιστορικό οικογενούς καρκίνου