Harmony Test
Έχει βρεθεί, ότι μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα, περιλαμβάνει σε ποσοστό 10% αίμα (άρα και γενετικό υλικό) από το έμβρυο. Έτσι με μια απλή αιμοληψία μητρικού αίματος, ανιχνεύονται οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau).
Το τεστ δύναται να γίνει από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης και δεν αντικαθιστά σε καμία περίπτωση την αυχενική διαφάνεια ούτε το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου.
Έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%, ενώ για τις υπόλοιπες σπάνιες τρισωμίες, όπως τρισωμία 9, 16, 22, καθώς και για τα 60 μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα, η ακρίβεια δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί.
Πρόκειται για μια ασφαλή δοκιμασία χωρίς κίνδυνο αποβολής.
Έχει μεγάλη ακρίβεια (>99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και γι’ αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία, αλλά για δοκιμασία διαλογής (screening).
Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF), ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).
Η κάθε μία ανίχνευση συνοδεύεται από μια κλινική εκτίμηση για το σύνδρομο που ανιχνεύεται. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του NIPT δεν εξασφαλίζει τη μη-ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο. Αντίθετα, ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει υποχρεωτικά να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση).